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LOS CINCO GENES DEL AUTISMO QUE PREDICEN SU APARICIÓN Y EVOLUCIÓN
Determinar la firma genética del autismo es útil en tanto personaliza la condición y especifica la intervención para cada persona dentro del espectro autista. Estos cinco genes han determinado los cinco subtipos de autismo, basados en los hitos de desarrollo como habilidades cognitivas verbales y no verbales, habilidades adaptativas y edad en la que aprendieron a caminar.
Los subtipos genéticos varían dependiendo las mutaciones genéticas, aquellos cambios en la secuencia de ADN por errores de replicación durante la división celular, exposición a mutágenos o enfermedades causadas por virus o microorganismos.
La genética no solo anticipa la aparición del autismo antes de sus manifestaciones más evidentes, sino que permite pronosticar y predecir el desarrollo de la condición a lo largo de la vida, así como las afectaciones secundarias como epilepsia o discapacidad intelectual.
Los genes más reiterativos dentro del TEA son SCN2A y GRIN2B, este último en autistas de alto funcionamiento. El DYRK1A puede ser determinante en la discapacidad intelectual. Los genes en color verde se pueden detectar antes del nacimiento y los demás (blanco) al realizar pruebas genéticas.
El estudio se complica teniendo en cuenta que las personas con autismo de alto funcionamiento no suelen hacerse pruebas genéticas y los sujetos de prueba casi siempre son personas con autismo severo. Por ello se recurrió, y aún se recurre, a una base de datos llamada ABIDE ( Autism Brain Imaging Data Exchange ) que proporciona a los científicos acceso a más de 1,000 escáneres cerebrales de personas con autismo y controles.
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